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你見(jiàn)過(guò)哪些真實(shí)的罕見(jiàn)病?能治嗎?

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大擇 · 一年前1218 人看過(guò)

一般來(lái)說(shuō),名字越長(zhǎng),疾病越不尋常,尤其還是以姓名來(lái)取名的病癥!

朗格漢斯細(xì)胞組織增生病就是其中一種,它還是一種少兒罕見(jiàn)疾病。


01 孩子一摔,竟查出罕見(jiàn)??!

方糖 (化名)是我們的用戶(hù)之一,原本家庭和睦,大寶乖巧懂事,二寶活潑可愛(ài),一家子其樂(lè)融融。

但歲月靜好的生活被一場(chǎng)疾病打破了。

就在2020年的春天,二寶意外摔了一跤。

都說(shuō)小孩子,摔著摔著就長(zhǎng)大了……可二寶經(jīng)了這一摔,脖子都不能活動(dòng)了!

身為母親的方糖開(kāi)始帶著二寶輾轉(zhuǎn)求醫(yī),雖然心里不安但是也不敢在孩子面前表現(xiàn)出來(lái),

然而,怕什么來(lái)什么,確診結(jié)果讓她的心情一瞬沉入谷底

——孩子確診了朗格漢斯細(xì)胞組織增生病



來(lái)源:用戶(hù)提供



來(lái)源:用戶(hù)提供




這個(gè)疾病比較罕見(jiàn),輕者表現(xiàn)為無(wú)痛性骨病變,重者可累及全身多器官或多系統(tǒng)病變,死亡率很高。


02 朗格漢斯病的典型癥狀

這種疾病最開(kāi)始的典型表現(xiàn)是起皮疹,

一般會(huì)在身上或者頭發(fā)、耳背等地方出現(xiàn)斑疹,接著會(huì)出現(xiàn)外滲的情況,

期間還可能會(huì)流血,有了傷口結(jié)疤后會(huì)留下白斑病黑色素,這種黑色素很難消退。

絕大多數(shù)患者會(huì)發(fā)生骨病變,主要表現(xiàn)是溶骨性損害,

就如同癥狀名,患者的骨頭邊緣會(huì)出現(xiàn)不規(guī)則的骨溶解。

并且,頭顱骨溶解是最常見(jiàn)的,這樣就會(huì)導(dǎo)致患兒顱壓增高骨縫裂開(kāi)、甚至腦積水。

當(dāng)病情逐漸嚴(yán)重,累計(jì)其他器官后,還會(huì)出現(xiàn):慢性中耳炎、外耳炎、突眼、斜視、肉瘤、骨髓炎、尿崩癥、甲狀腺增大等等。


03 罕見(jiàn)病其實(shí)不罕見(jiàn)

除了朗格漢斯病、還有許多我們陌生又熟悉的罕見(jiàn)病,

比如一個(gè)月前,“1歲娃娃住院4天花55萬(wàn)”的新聞沖上過(guò)熱搜。

這個(gè)新聞里患病小孩得的就是一種叫SMA(脊髓性肌萎縮癥)的罕見(jiàn)病。

住院、檢查三千多,單西藥一項(xiàng)花了55萬(wàn)。



圖片來(lái)源:微博




還有:


不食人間煙火的天使,又稱(chēng)苯丙酮尿癥。

患兒出生時(shí)正常,一般在3至6個(gè)月時(shí),逐漸出現(xiàn)智力、運(yùn)動(dòng)、發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白等癥狀。

他們一生都不能正常飲食,終身需要控制蛋白的攝入。

·

月亮的孩子,又稱(chēng)白化病。

因?yàn)檫@種患者比較畏光,而在夜間活動(dòng)時(shí)會(huì)感覺(jué)舒適,由此得名“月亮的孩子”。

·

瓷娃娃癥,被稱(chēng)為成骨不全癥和脆骨病。

是一種罕見(jiàn)遺傳性骨疾病。

患者易發(fā)生骨折,但其病變不僅限于骨骼,還會(huì)累及眼、耳、皮膚、牙齒。

·

牽線(xiàn)木偶人,即多發(fā)性硬化癥。

發(fā)病初期常會(huì)感覺(jué)到手臂或大腿失去知覺(jué)。

由于神經(jīng)系統(tǒng)受到干擾,患兒還會(huì)視覺(jué)模糊、頭暈、麻痹、呼吸困難、體弱、顫抖、口齒不清、膀胱及腸道出問(wèn)題、情緒不穩(wěn)、癱瘓。

目前這一疾病無(wú)法治愈,及早發(fā)現(xiàn)可以延緩病情的惡化。

·

除此之外,還有熊貓寶寶(戈謝病)、龐貝?。▼寢尲缟系暮⒆樱?、蝴蝶寶貝(先天性大皰性皮膚松解癥)......

這些特殊名字的背后,是很多人聞所未聞的罕見(jiàn)病,因?yàn)樾旅襟w的發(fā)展,這些患者才逐漸被更多人看到。


04 面對(duì)罕見(jiàn)病有什么辦法

很多人不知道,罕見(jiàn)病罕見(jiàn)的不是病,是藥。

所以治療罕見(jiàn)病的藥又被成為孤兒藥。

一方面是由于市場(chǎng)小,愿意投入研發(fā)的企業(yè)少,所以治療難,用藥難

但值得慶幸的是,對(duì)于罕見(jiàn)病患者,無(wú)論是政策還是市場(chǎng),關(guān)注度越來(lái)越高。

今年9月,《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》在上海發(fā)布,為今后孤兒藥的研發(fā)和生產(chǎn),制定保護(hù)和激勵(lì)政策奠定了基礎(chǔ)。

此外,國(guó)內(nèi)首家專(zhuān)注罕見(jiàn)病的互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院也在上月正式上線(xiàn),專(zhuān)門(mén)解決罕見(jiàn)病患者確診難、就醫(yī)難、用藥難的問(wèn)題。




(來(lái)源:人民資訊百家號(hào))




另一方面,即使研發(fā)成功,藥價(jià)太高,也極少有人能夠承擔(dān)得起費(fèi)用。

之前有人爭(zhēng)論,為什么不能用醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)?

大擇也很希望醫(yī)保能幫大家解決一部分問(wèn)題。

但醫(yī)保作為全國(guó)人民救命錢(qián)這一基礎(chǔ),就決定了它很難解決罕見(jiàn)病的問(wèn)題。

醫(yī)保就那么點(diǎn)錢(qián),如果大部分錢(qián)都被罕見(jiàn)病患者分走,就意味著有更多人沒(méi)法得到醫(yī)保的幫助。

但值得慶幸的是,還有商業(yè)保險(xiǎn)能提供保障。

·

(1)百萬(wàn)醫(yī)療險(xiǎn)

保額上百萬(wàn),不論疾病范圍,只要治療產(chǎn)生相關(guān)費(fèi)用,就能報(bào)銷(xiāo)。

一些特定疾病產(chǎn)生的高額藥品費(fèi)用,也能報(bào)銷(xiāo)。

比如前段時(shí)間引起熱議:120萬(wàn)一針的抗癌神藥奕凱達(dá),就能用c超越保和平安E生保報(bào)銷(xiāo)。

·

(2)重疾險(xiǎn)

可以直接賠付一筆錢(qián),買(mǎi)多少保額賠多少。

比如:小顥洋患的Menkes綜合癥即使很罕見(jiàn),也有產(chǎn)品提供保障



(來(lái)源:慧馨安5號(hào)產(chǎn)品截圖)




即使沒(méi)辦法解決藥物的渠道問(wèn)題,但對(duì)于患者家長(zhǎng)來(lái)說(shuō),有了錢(qián),就有更多的希望!

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