大擇 · 一年前1218 人看過(guò)
一般來(lái)說(shuō),名字越長(zhǎng),疾病越不尋常,尤其還是以姓名來(lái)取名的病癥!
而朗格漢斯細(xì)胞組織增生病就是其中一種,它還是一種少兒罕見(jiàn)疾病。
方糖 (化名)是我們的用戶(hù)之一,原本家庭和睦,大寶乖巧懂事,二寶活潑可愛(ài),一家子其樂(lè)融融。
但歲月靜好的生活被一場(chǎng)疾病打破了。
就在2020年的春天,二寶意外摔了一跤。
都說(shuō)小孩子,摔著摔著就長(zhǎng)大了……可二寶經(jīng)了這一摔,脖子都不能活動(dòng)了!
身為母親的方糖開(kāi)始帶著二寶輾轉(zhuǎn)求醫(yī),雖然心里不安但是也不敢在孩子面前表現(xiàn)出來(lái),
然而,怕什么來(lái)什么,確診結(jié)果讓她的心情一瞬沉入谷底
——孩子確診了朗格漢斯細(xì)胞組織增生病。
這個(gè)疾病比較罕見(jiàn),輕者表現(xiàn)為無(wú)痛性骨病變,重者可累及全身多器官或多系統(tǒng)病變,死亡率很高。
這種疾病最開(kāi)始的典型表現(xiàn)是起皮疹,
一般會(huì)在身上或者頭發(fā)、耳背等地方出現(xiàn)斑疹,接著會(huì)出現(xiàn)外滲的情況,
期間還可能會(huì)流血,有了傷口結(jié)疤后會(huì)留下白斑病黑色素,這種黑色素很難消退。
絕大多數(shù)患者會(huì)發(fā)生骨病變,主要表現(xiàn)是溶骨性損害,
就如同癥狀名,患者的骨頭邊緣會(huì)出現(xiàn)不規(guī)則的骨溶解。
并且,頭顱骨溶解是最常見(jiàn)的,這樣就會(huì)導(dǎo)致患兒顱壓增高骨縫裂開(kāi)、甚至腦積水。
當(dāng)病情逐漸嚴(yán)重,累計(jì)其他器官后,還會(huì)出現(xiàn):慢性中耳炎、外耳炎、突眼、斜視、肉瘤、骨髓炎、尿崩癥、甲狀腺增大等等。
除了朗格漢斯病、還有許多我們陌生又熟悉的罕見(jiàn)病,
比如一個(gè)月前,“1歲娃娃住院4天花55萬(wàn)”的新聞沖上過(guò)熱搜。
這個(gè)新聞里患病小孩得的就是一種叫SMA(脊髓性肌萎縮癥)的罕見(jiàn)病。
住院、檢查三千多,單西藥一項(xiàng)花了55萬(wàn)。
還有:
不食人間煙火的天使,又稱(chēng)苯丙酮尿癥。
患兒出生時(shí)正常,一般在3至6個(gè)月時(shí),逐漸出現(xiàn)智力、運(yùn)動(dòng)、發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白等癥狀。
他們一生都不能正常飲食,終身需要控制蛋白的攝入。
·
月亮的孩子,又稱(chēng)白化病。
因?yàn)檫@種患者比較畏光,而在夜間活動(dòng)時(shí)會(huì)感覺(jué)舒適,由此得名“月亮的孩子”。
·
瓷娃娃癥,被稱(chēng)為成骨不全癥和脆骨病。
是一種罕見(jiàn)遺傳性骨疾病。
患者易發(fā)生骨折,但其病變不僅限于骨骼,還會(huì)累及眼、耳、皮膚、牙齒。
·
牽線(xiàn)木偶人,即多發(fā)性硬化癥。
發(fā)病初期常會(huì)感覺(jué)到手臂或大腿失去知覺(jué)。
由于神經(jīng)系統(tǒng)受到干擾,患兒還會(huì)視覺(jué)模糊、頭暈、麻痹、呼吸困難、體弱、顫抖、口齒不清、膀胱及腸道出問(wèn)題、情緒不穩(wěn)、癱瘓。
目前這一疾病無(wú)法治愈,及早發(fā)現(xiàn)可以延緩病情的惡化。
·
除此之外,還有熊貓寶寶(戈謝病)、龐貝?。▼寢尲缟系暮⒆樱?、蝴蝶寶貝(先天性大皰性皮膚松解癥)......
這些特殊名字的背后,是很多人聞所未聞的罕見(jiàn)病,因?yàn)樾旅襟w的發(fā)展,這些患者才逐漸被更多人看到。
很多人不知道,罕見(jiàn)病罕見(jiàn)的不是病,是藥。
所以治療罕見(jiàn)病的藥又被成為孤兒藥。
一方面是由于市場(chǎng)小,愿意投入研發(fā)的企業(yè)少,所以治療難,用藥難。
但值得慶幸的是,對(duì)于罕見(jiàn)病患者,無(wú)論是政策還是市場(chǎng),關(guān)注度越來(lái)越高。
今年9月,《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》在上海發(fā)布,為今后孤兒藥的研發(fā)和生產(chǎn),制定保護(hù)和激勵(lì)政策奠定了基礎(chǔ)。
此外,國(guó)內(nèi)首家專(zhuān)注罕見(jiàn)病的互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院也在上月正式上線(xiàn),專(zhuān)門(mén)解決罕見(jiàn)病患者確診難、就醫(yī)難、用藥難的問(wèn)題。
另一方面,即使研發(fā)成功,藥價(jià)太高,也極少有人能夠承擔(dān)得起費(fèi)用。
之前有人爭(zhēng)論,為什么不能用醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)?
大擇也很希望醫(yī)保能幫大家解決一部分問(wèn)題。
但醫(yī)保作為全國(guó)人民救命錢(qián)這一基礎(chǔ),就決定了它很難解決罕見(jiàn)病的問(wèn)題。
醫(yī)保就那么點(diǎn)錢(qián),如果大部分錢(qián)都被罕見(jiàn)病患者分走,就意味著有更多人沒(méi)法得到醫(yī)保的幫助。
但值得慶幸的是,還有商業(yè)保險(xiǎn)能提供保障。
·
(1)百萬(wàn)醫(yī)療險(xiǎn)
保額上百萬(wàn),不論疾病范圍,只要治療產(chǎn)生相關(guān)費(fèi)用,就能報(bào)銷(xiāo)。
一些特定疾病產(chǎn)生的高額藥品費(fèi)用,也能報(bào)銷(xiāo)。
比如前段時(shí)間引起熱議:120萬(wàn)一針的抗癌神藥奕凱達(dá),就能用c超越保和平安E生保報(bào)銷(xiāo)。
·
(2)重疾險(xiǎn)
可以直接賠付一筆錢(qián),買(mǎi)多少保額賠多少。
比如:小顥洋患的Menkes綜合癥即使很罕見(jiàn),也有產(chǎn)品提供保障
即使沒(méi)辦法解決藥物的渠道問(wèn)題,但對(duì)于患者家長(zhǎng)來(lái)說(shuō),有了錢(qián),就有更多的希望!
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